Οι δυσλιπιδαιμίες που εμφανίζονται στην παιδική ή εφηβική ηλικία εξακολουθούν να υφίστανται και στην ενήλικη ζωή. Η διάγνωση της υπερχοληστερολαιμίας στα παιδιά δεν είναι πάντα εύκολη υπόθεση. Οι μεγάλες αποκλίσεις των επιπέδων των λιπιδίων στο πλάσμα, οι οποίες χρησιμοποιούνται σαν διαγνωστικά κριτήρια, καθώς και η έλλειψη γνώσεων σχετικά με τη μεταβίβαση των κληρονομικών νοσημάτων (εκτός της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας), τα οποία οδηγούν στις υπερχοληστερολαιμίες ή/και στις υπερτριγλυκεριδαιμίες, καθιστούν δυσχερή τη διάγνωση των δυσλιπιδαιμιών στα παιδιά.
Σύμφωνα με τις οδηγίες, οι οποίες είναι ευρύτερα αποδεκτές, η διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας βασίζεται στην παρουσία άμεσα κληρονομούμενων αυξημένων επιπέδων της LDL-χοληστερόλης. Ωστόσο, τα επίπεδα της LDL-χοληστερόλης, τα οποία επιλέχθηκαν σαν διαγνωστικό κριτήριο, αποδείχθηκαν πολύ ειδικά, αλλά όχι αρκετά ευαίσθητα.
